Все адреса 54
    Все адреса 54

    Анализы

    Наследственные моногенные заболевания и состояния
    Основные наследственные заболевания
    (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4
    Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4
    Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR
    Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19
    Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3
    Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК
    Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6
    Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN
    Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3
    Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1
    Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP
    Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN
    Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP
    Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN
    Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB
    Болезнь Штаргардта
    (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
    Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2
    Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1
    Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2
    Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B
    Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG
    Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG
    Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A
    Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A
    Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX
    Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B
    Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5
    Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2
    Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4
    Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2
    Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG
    Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1
    Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
    Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK
    Метгемоглобинемия, CYB5R3
    Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE
    Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1
    Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR
    Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
    Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме
    Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37
    Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22
    Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH
    Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1
    Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4
    Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2
    Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2
    Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD
    Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2
    Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV
    Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2
    Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK
    Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3
    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA
    Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6
    Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1
    Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы
    (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3
    Сенсорная полинейропатия, NGF
    Синдром CINCA, ген NLRP3
    Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A
    Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1
    Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1
    Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2
    Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
    Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2
    Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN
    Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN
    Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1
    Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L
    Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3
    Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB
    Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6
    Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B
    Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1
    Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3
    Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A
    Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
    Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2
    Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6
    Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6
    Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS
    Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3
    Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1
    Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
    Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3
    Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа
    (экзоны 10, 11 гена RET)
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа
    (ген RET)
    Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2
    Синдром Ниймеген, NBN
    Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B
    Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG
    Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3
    Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3
    Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6
    Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2
    Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1
    Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2
    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3
    Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7
    Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1
    Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD
    Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP
    Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3
    Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1
    Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1
    Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL
    Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP
    Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH
    Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH
    Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Болезнь Вильсона-Коновалова)
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1
    Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP
    Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP
    Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH
    Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM
    Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A
    Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7
    Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG
    Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA
    Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL
    Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    Фруктоземия (ген ALDOB)
    Наследственные случаи рака предстательной железы (ген HOXB13)
    Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
    Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
    Болезнь Помпе (ген GAA)
    Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2
    Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN
    Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK
    Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK
    Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
    Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, делеции и дупликации. Анализ числа копий гена РМР22
    (включая нейропатию с параличами от сдавления)
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1
    Псориаз, типирование HLA-Cw6
    Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA
    Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR
    Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15
    Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV
    Болезнь Фабри, GLA
    Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
    Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
    Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
    ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9;22) (p230) (качественно)
    Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1)
    Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
    Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы
    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
    Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях
    Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии
    Статины, фармакогенетика
    Иринотеркан (ген UGT1A)
    Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)
    Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
    Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
    Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
    Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
    Этот сайт использует cookies
    Понятно